中华耳科学杂志,年16卷6期内耳畸形的影像分类及相关基因研究
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随着影像学技术的发展，大量内耳畸形被认识；而随着人工耳蜗植入技术的广泛开展，部分人工耳蜗植入后效果不佳，认为与耳蜗畸形程度相关。如何准确的通过对内耳畸形的分类进行术前评估，并指导听觉植入实践，是值得探讨的问题。同时随着分子诊断技术的飞速进步和临床应用，对内耳畸形相关的分子诊断能帮助对内耳畸形的精准认识。本文对内耳畸形的分类及相关基因研究进行系统回顾和综述。1内耳畸形的影像分类耳聋依据不同表型还存在着不同的分类方式，其中内耳畸形的影像学分类是耳聋表型分类方式的一种。内耳是人体听觉和平衡感觉的重要器官，内耳功能和结构的异常是导致感音神经性耳聋的主要原因，在所有的感音神经性耳聋患者中，伴有内耳畸形的患者约占总数的20%[1]。然而由于内耳结构复杂，尚未形成内耳畸形统一分类共识。国际上最早报道内耳畸形分类方法是Jackler等年报道的[1]，随着影像技术发展，CT和MRI对骨性和神经结构有较高的分辨能力，拓宽了对内耳畸形的理解，部分学者提出对耳蜗前庭畸形分类的依据和建议，形成相应的耳蜗前庭畸形分类标准（CVM，classificationofcochleovestibularmalformation）。1.1Jackler分类标准[1]依据内耳的胚胎发育过程结合多轨迹体层扫描,将内耳畸形分成伴有耳蜗畸形的内耳畸形和不伴有耳蜗畸形的内耳畸形两大类。伴有耳蜗畸形的内耳畸形包括：迷路缺如（Micheldeformity）、耳蜗未发育（Cochlearaplasia）、耳蜗发育不全（CH、Cochlearhypoplasia）、不完全分隔型（IP、In
