北京中科白殿疯病医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/yyjs_bjzkbdfyy/来源：妈妈手册前些天，晨妈看到了这么条新闻：广西的一位新生儿糖糖，出生仅10天，体重2.6kg，精神很差，喂养困难，特别爱睡觉。最关键的是，她从出生起，就浑身自带一股甜甜的枫糖香味。出汗或者尿尿后，那股焦糖般的香味会更加明显，怎么也洗不掉。网友纳闷：这是遇上真“香妃”了？实际上，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。这种病源于身体天生缺少一种酶，导致不能代谢蛋白质里的某种氨基酸。随着这种氨基酸的衍生物在体内蓄积，会对脑组织产生神经*性作用，从而造成脑损伤，还会引起小儿智力低下。如果不及时治疗，患者甚至会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍死亡！了解枫糖尿症的后果后，有网友表示：人还是普普通通最好，天赋异禀绝大多数不是幸福而是灾难。骇人的遗传病某视频软件上有这么一位妈妈，先简单描述一下她的外貌特征：眼距宽，高低眼，鼻梁低平，嘴角歪斜。稍微了解一些遗传病的朋友，都能判定：这位妈妈患有遗传病，大抵是“唐氏综合征”。什么是唐氏综合征？生殖细胞在减数分裂过程中，本应分离的21号染色体没有分离，是唐氏综合征的发病机制。唐氏综合征患儿通常会导致患儿有特殊面容，体格发育、智力发育均有异常，尤其是成年后智商只有5-6岁！目前研究表明：唐氏综合征的平均发病率为为1/-1/，高龄产妇孕育的婴儿，发病率高出5倍以上。随着产妇年龄的增高，唐氏综合征的发生率也会随之增高。男性的唐氏综合征患者长大后，没有生育的能力；而女性唐氏综合征患者即便可能生育，一般情况下，也会遗传给下一代。上述患有遗传病的妈妈，生有6个孩子：1个严重唇腭裂，1个白化病，1个有精神问题……贫穷阻止不了她的继续生育，遗传病不能成为她说服自己的理由。被问到：为什么要生这么多孩子？她与丈夫答：总得要生出一个健康的孩子去照顾残疾的哥哥姐姐们。实际上，看似“没问题”的3个孩子，基因里到底还暗含多少危险，没有人能知道。生病无小事，若是患有遗传病，更是会让一个家庭陷入困境。关于遗传病，你需要知道这些不少人都会疑惑，遗传病是从何而来？一定会遗传给下一代吗？怎么遗传呢？今天，晨妈就来给大家揭开遗传病的“神秘面纱”~遗传病是由于遗传物质结构或者是功能发生改变而引起的疾病，遗传物质主要包括染色体和基因。所以遗传性疾病可以分为单基因遗传病、多基因遗传和染色体异常遗传病。正常人都有23对（46条）染色体，其中22对是常染色体，剩下1对是性染色体，男性表示为XY，女性表示为XX。孩子的常染色体一半来自母亲，一半来自父亲，而父母性染色体的配对，决定了孩子的性别。伴性遗传，包括伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传以及伴Y染色体遗传。三种遗传特点如下：可见，男性患遗传病的概率总体还是比女孩高得多。这些遗传病，“传男不传女”01红绿色盲数据显示：我国男性患红绿色盲的概率为7%，女性为0.5%，男性患病率为女性的14倍。作为一种伴X染色体隐性遗传的疾病，致病基因在X染色体上，女性拥有一对红绿色盲隐性基因时才会发病，而男性只要携带致病基因，必定患病。（你能看出图中是什么字母吗？）红绿色盲看似不是什么大问题，对身体健康和视力都没有什么影响，但是还是会给生活带来很多不便。由于红绿色盲难以区分红色和绿色，因此不能从事美术、纺织、印染等需要视觉敏感的工作，而且还无法正常通过驾照考试的体检。02血友病和红绿色盲一样，血友病也是一种伴X染色体隐性遗传的疾病。不同的是，它的存在，会对人体造成很大的潜在伤害。血友病为一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的一组出血性疾病。轻微的创伤便可致使患者出血，且流血时间长，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。03秃顶现实生活中，很多中年男性都会秃顶，近年来，秃顶也有年轻化的趋势。秃顶是伴X染色体隐性遗传，一般有隔代遗传的现象。致使外公秃顶的基因在X染色体上，给了母亲后，由于母亲的两条X染色体只有一条有秃顶基因，所以母亲表现正常。如果母亲生了个儿子，有50%的可能性获得的是带秃顶基因的染色体。如果儿子不幸继承了母亲带秃顶基因的X染色体，那他就会秃顶。04外耳道多毛症比起上述3种遗传病，外耳道多毛症显得是更加可怕了。因为它是伴Y染色体遗传，也就是说，如果父亲有这个基因，那么一定会遗传给儿子！人类的外耳道多毛症，患者只有男性，因此被称为“全男性遗传”。这种病在印度人中发现的较多，高加索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛部位常位于外耳道口、耳轮缘和耳屏。如何预防遗传病遗传病作为一种先天性的疾病，目前仍没有根治方法。它不仅仅给个人，还有家庭，甚至是整个人类社会都带来极大的危害。如何预防遗传病？主要在于以下两点：产前体检、孕检不论是否体现出了遗传病症状，在准备怀孕之前，医院做体检，同时，女性在怀孕过程中，要定期去进行孕检。如果本身就是遗传病患者，一定要对自己和家人负责，一定不要生孩子，否则下一代也可能会遭受同样的磨难。禁止近亲结婚切记要避免近亲结婚，这是违法且悖德的事情！研究显示：在欧洲，白化病人的父母有20％是近亲结婚，黑矇性痴呆(一种既盲又痴的隐性遗传病)患者的父母有40％是近亲结婚。在日本，白化病的父母有37％～59％是近亲结婚，黑矇性痴呆患者的父母有55％～85％是近亲结婚。而且，死胎率和生后早夭率，近亲结婚者的后代均高于非近亲结婚者的后代。近亲结婚会增加隐性基因疾病的发病率，使得很多遗传病的发病率百倍增高。避免近亲结婚能够有效地控制遗传疾病的发生率，是提高整个民族人口质量的重要措施。了解遗传病是每一位准爸妈应该做好的工作，及时预防和避免是对家庭和社会负责。大家对孩子都有一个共同的期望，那就是健健康康，而不是在疾病的困扰下长大。宝爸宝妈们在孕期也要遵循医生的指导建议，重视孕期保健，为孩子的健康着想哦~＊本期内容由妈妈手册原创，千万妈妈都在看的科学育儿手册。主编：晨妈，分享育儿知识、亲子教育经验、品质生活理念，陪千万父母共同成长。
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