疾病科普
先天性小耳畸形是发病率仅次于唇腭裂的颌面部发育异常，目前认为是由多个基因和环境因素共同作用而引起的复杂遗传病。患者表现为不同程度的耳廓发育不全，可分为3度：I度表现为耳廓表面标志结构尚可辨认，轮廓较正常侧小，有小耳甲腔，外耳道狭窄或闭锁；II度最为多见，残耳呈花生或腊肠状，耳廓多数结构无法辨认，外耳道大多闭锁；III度仅残存小的皮赘或凸起，甚至无耳，常伴有先天性外耳道狭窄或闭锁，超过90%的患者会伴有传导性听力下降,中耳及半侧颜面骨(上颌骨、下颌骨以及颞骨)及软组织发育不良等。
项目介绍
本研究是一项通过对小耳畸形患者及家属进行基因全外显子组测序，对所得变异进行过滤分析以筛查该病新生突变。后续通过评估新生突变的致病性，得到小耳畸形的已知和候选致病基因，并结合新致病基因的生物学功能，通过评估小耳畸形患者表型分度对基因的致病性进行分析的研究。
该临床研究医院医院建设科研专项基金，且医院机构审查伦理委员会的批准。
现面向社会招募小耳畸形患者及家属参与研究。
招募人数：20人
开展区域：粤西地区
截止时间：年12月31日
招募条件
1.年龄≤6周岁的男童或女童；
2.经专业医生诊断为先天性小耳畸形，且不合并有其他先天性畸形，同时核心家系成员（父母亲）未患先天性小耳畸形的患者。
注：以上为主要参加标准，最终入组标准由项目研究者依照具体项目标准来定。
患者受益
结合临床医生的综合判断，符合本临床研究条件并自愿参加本研究的患者及家属，可获得与临床研究相关的免费服务：
1.免费的采血及基因测序（患者及其父母）；
2.免费的听力检测。
在研究期间，将有专门的临床医生为患者定期诊疗。
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