耳畸形相关
综合征
小耳畸形伴耳聋及腭裂是什么◆小耳畸形伴耳聋及腭裂（Microtia,HearingImpariementandCleftPalate，MHICP）是一种以小耳畸形、耳聋、腭裂为特征的先天性耳畸形相关综合征。
◆该综合征的病例于年由Alasti等人首次报道。
◆发病率1/。
小耳畸形伴耳聋及腭裂的临床表现◆耳廓：屏间切迹增宽，耳垂侧移；耳轮增厚，耳后沟较浅。
◆外耳道：外耳道狭窄，严重者骨性段闭锁。
◆耳聋：轻度-重度混合性耳聋。
◆腭裂：伴有局部腭裂。
◆其他：可伴内耳畸形、面瘫。
小耳畸形伴耳聋及腭裂会遗传吗◆目前已知致病基因：HOXA2
◆遗传方式有两种模式：
1、以常染色体隐性方式遗传。常见的婚配型是夫妻均为杂合子，也就是表型正常但为致病基因突变的携带者，子代中将有25%个体是MHICP患者。
2、以常染色体显性方式遗传。常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是MHICP患者。
怎么诊断小耳畸形伴耳聋及腭裂◆可通过患者的特征性临床表现诊断MHICP，包括小耳畸形、耳聋、腭裂的症状和体征；
◆通过已知致病基因HOXA2的检测可确诊。
◆MHICP应与下列综合征相鉴别。
怎么治疗小耳畸形伴耳聋及腭裂需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：通过行耳廓再造术矫正耳廓，行外耳道成形术重建外耳道、鼓室、听骨链；助听器验配（6月龄起）。
◆口腔颌面外科：腭裂修补术。
◆康复科（言语训练）：评估言语发育情况，及时干预和训练。
◆心理科：